让夏尔巴人成为世界上最能干的高海拔登山家的基因，来自人类谱系上已经在大约1万年前灭绝的一个分支。
　　根据尼尔森的报告，藏族人80%都有这个基因，中国汉族7%-8%也有（在美拉尼西亚人和澳大利亚原住民身上也发现了这个基因）。他认为，藏族祖先可能是在2.5万年到4万年前的某个时候继承了这个基因。藏族和汉族有很密切的亲缘关系，在2750年到5000年前的某个时候，汉族人身上来自丹尼索瓦人的DNA大部分都流失了，其中就包括EPAS1基因，因为在中国东部的低海拔地区，这些基因不会带来什么好处。
　　但对于生活在青藏高原上的人来说，EPAS1带来了强大的竞争优势，因此通过自然选择保存下来，一代一代传到了现在。说来也很有意思，受益于这种基因的不仅是人，藏獒也从狼那里遗传了EPAS1的一种变异，更新世（Pleistocene）时期在青藏高原上游荡的野牦牛的后代，今天的家养牦牛，身上也有EPAS1的变异。
　　在几次珠穆朗玛峰攀登期间人们对夏尔巴人进行了进一步研究，研究了他们的生理学特征，还跟生活在低地的人专门做了比较。结果表明，夏尔巴人到了海拔高的地方，细胞会进行调整，将就着适应低氧环境。
　　这种适应非常了不起：跟在海拔较低的地方相比，血液里每个氧分子都会走得更远，并产生更多能量。他们体内的细胞在利用氧气时实际上变得更有效率了，使他们能像在海拔低得多的地方一样继续行进。我们其他人都只能通过增加红细胞计数来应对高海拔，这种补救措施效率要低很多，因为空气中可供我们血液运输的氧气大大减少了。
　　按照剑桥大学生理学家安德鲁·默里（Andrew Murray）的说法，夏尔巴人在高海拔地区能像每公升汽油能跑更多千米的高效混合动力汽车一样运转，而我们其他人都是超级耗油的SUV。
　　默里说：“他们这么特别是因为他们能做多种适应，而不是只有一种。”
　　不过也需要指出，尽管EPAS1也叫“超级运动员”基因，但这个基因变异在海拔低的地方不会带来什么优势。他们跟来自其他高海拔地区的运动员形成了鲜明对比，后者到低海拔参加比赛时的力量和耐力之强是出了名的。