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我省有了“新巢计划”筛查基地

将扩大新生儿疾病筛查病种范围
        商报济南消息 近日,山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)凭借着丰富的新生儿筛查诊断经验及全面的遗传学检测技术,成功加入国家儿童医学中心北京儿童医院“新巢计划”筛查基地,成为全省首家、全国第四家“新巢计划”筛查基地。

  “新巢计划”是国家儿童医学中心北京儿童医院历时六年研发的一项新生儿单基因遗传病筛查方案,命名为新巢计划。“新巢计划”采用靶向测序的新生儿筛查策略,利用新生儿足跟血干血片微量DNA提取,针对发病较早、相对发病较高的、可干预的260余种疾病相关的496个基因进行筛查,评估新生儿患病风险,可提供更早、更精准的疾病高危预测信息。

  此次“新巢计划”筛查基地的成功加入,将在济南市新生儿40种遗传代谢疾病免费筛查的基础上,进一步扩大新生儿疾病筛查病种范围,全力推动济南出生缺陷防治工作的关口前移,真正实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”。

  ◎山东商报·速豹新闻网记者 于娜