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副作用

——惊心动魄的攀登故事
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        在秘鲁的安第斯山脉,最高能在海拔高达5200米的地方生活的土著居民是通过增加红细胞产量来适应那里稀薄的空气的。但这样适应也有非常明显的副作用。红细胞计数高会使血液变黏稠,并可能进一步导致多种疾病,如高血压、血栓、中风和心脏病,安第斯高地居民得这些病的比例要比普通人群高得多。
  然而夏尔巴人进化出来的结果是,血红蛋白(在红细胞中携带氧气的蛋白质)变少了。结果心脏病及相关健康问题在他们这些人里面几乎闻所未闻。按照哈克特的说法,要想知道一个社群有多健康、对环境适应得怎么样,有个最好的办法就是去查看这个社群的生育率及初生婴儿体重。在安第斯高地居民和过去五十年左右迁居到青藏高原的中国汉族人中,这两个指标相对来讲都比较低,但生活在高海拔地区的夏尔巴人的生育率和初生婴儿体重都比他们高得多。
  大概十年前,加州大学伯克利分校的遗传学家拉斯马斯·尼尔森(Rasmus Nielsen)在夏尔巴人的问题上有了一个重大发现。此前尼尔森一直在研究“藏族之问”,也就是藏族人和夏尔巴人在高海拔地区那么强悍的基因原因是什么,结果发现了一种叫做EPAS1的基因突变,在藏族人的基因中很常见。EPAS1也就是所谓的“超级运动员基因”,会下达指令,制造更多名为缺氧诱导因子2-α(HIF-2α)的蛋白质。这种蛋白质跟我在第五章提到过的HIF-1一样,都是一个更大的复杂体系的一部分,对人体适应氧气水平变化的能力来说极为关键。尼尔森研究的是进化适应的分子基础,他很好奇藏族人是怎么产生这种基因变异的,于是跟“千人基因组计划”做了比对(如果你让23andMe或者Ancestry.com给你做DNA测试,他们也会拿你的基因去跟这个数据库比对)。
  结果回来之后,尼尔森惊讶地发现,这个DNA片段独一无二,跟其他任何人类基因组都对不上。于是他开始在更多没那么有名的基因数据库里搜索,最后终于在一种叫做丹尼索瓦人(Denisovan)的古人类基因组中找到了。丹尼索瓦人旧石器时代生活在亚洲,2008年在西伯利亚的丹尼索瓦洞中发现了一块小指骨化石,通过从中提取的线粒体DNA才首次识别出这个人种。